I ricercatori del Cancer Research Center tedesco hanno sviluppato un modello di intelligenza artificiale, Delphi-2M, che può prevedere il rischio di un individuo per oltre 1.000 malattie fino a due decenni nel futuro usando le cartelle cliniche. Questo sviluppo si allinea con un cambiamento più ampio nell’assistenza sanitaria dal trattamento reattivo alla prevenzione proattiva. Mentre gli algoritmi sono stati creati per prevedere il rischio di singole condizioni, le malattie sono spesso interconnesse. Un modello completo in grado di spiegare questa complessità potrebbe informare il trattamento precoce, migliorare lo screening mirato e identificare le persone ad alto rischio che altrimenti potrebbero essere trascurate.
Come funziona Delphi-2M
Il modello Delphi-2M è un modello linguistico di grandi dimensioni (LLM), simile alla tecnologia alla base dei chatbot che generano testi. Invece di essere addestrato sul testo di Internet, è stato sviluppato elaborando oltre 400.000 cartelle cliniche complete dalla Biobank del Regno Unito. Questi dati clinici sono stati integrati con informazioni sullo stile di vita, come l’indice di massa corporea e lo stato del fumo. Il modello tratta la storia medica di un paziente come una sequenza di “token per la malattia”, in cui ciascun codice diagnostico rappresenta un passo in una potenziale progressione della malattia. Analizzando queste sequenze, l’IA impara i modelli statistici su come le diverse condizioni si collegano e si seguono nel tempo. Una caratteristica chiave è la sua capacità di rivalutare dinamicamente le previsioni. Quando vengono aggiunte nuove informazioni, come un recente risultato del test del sangue, il modello può aggiornare i suoi calcoli di rischio per quell’individuo, consentendo un monitoraggio continuo per la salute.
Prestazioni e validazione
Nelle valutazioni delle prestazioni, Delphi-2M ha abbinato o superato l’accuratezza dei punteggi di rischio clinico stabiliti per la maggior parte delle 1.258 malattie su cui è stata addestrata. Ha inoltre sovraperformato altri predittori di AI medica specializzati progettati per prevedere singole malattie. Il modello si è rivelato particolarmente efficace nel prevedere il rischio a lungo raggio di malattie cardiovascolari e demenza, mostrando una maggiore precisione rispetto ad alcuni modelli a base di biomarcatori anche quando si prevede due decenni nel futuro. Tuttavia, il modello ha lottato per prevedere accuratamente le condizioni con traiettorie più variabili fortemente influenzate dai cambiamenti dello stile di vita, come il diabete di tipo 2. Ciò indica una limitazione nella sua capacità di tenere conto dei fattori non costantemente catturati nelle cartelle cliniche elettroniche. Per testare la sua robustezza, i ricercatori hanno applicato il modello al registro dei pazienti nazionali danesi, che contiene record per quasi due milioni di cittadini. Nonostante le differenze nelle popolazioni e nei sistemi sanitari, l’accuratezza della previsione del modello è rimasta elevata, suggerendo di apprendere i principi fondamentali della progressione delle malattie umane.
Progettazione etica e applicazioni future
Delphi-2M è stato progettato pensando a considerazioni pratiche ed etiche. Può imparare dalle cartelle cliniche sintetiche per proteggere la privacy dei pazienti ed è un’intelligenza artificiale “spiegabile”, il che significa che può fornire una logica per le sue previsioni mediante clustering condizioni e sintomi correlati. I ricercatori sottolineano che il modello identifica le associazioni statistiche, non la causalità. Il modello è creato con un design modulare per incorporare ulteriori tipi di dati in futuro, come genomica, imaging diagnostico e dati da dispositivi indossabili. Attualmente, lo strumento viene testato in altri paesi con popolazioni diverse. Nella sua forma attuale, potrebbe essere utilizzato in contesti clinici per identificare le persone che trarrebbero beneficio dallo screening precoce, anche se non soddisfano i criteri tradizionali.
Accoglienza di esperti
Il modello è stato ricevuto positivamente da esperti non coinvolti nello studio. Justin Stebbing, professore alla Anglia Ruskin University, ha definito lo strumento “un risultato” che stabilisce “un nuovo standard sia per l’accuratezza predittiva che per l’interpretazione”. Gustavo Suddre, ricercatore del King’s College di Londra, ha descritto la ricerca come:
“Un passo significativo verso la forma scalabile, interpretabile e, soprattutto, verso la forma predittiva in medicina.”
